{"id":134,"date":"2026-08-21T12:01:48","date_gmt":"2026-08-21T12:01:48","guid":{"rendered":"https:\/\/baharkilic.org\/?p=134"},"modified":"2026-08-21T13:37:45","modified_gmt":"2026-08-21T13:37:45","slug":"faydali-mutasyon-kavrami-ve-ornekleri","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/baharkilic.org\/?p=134","title":{"rendered":"Faydal\u0131 mutasyon kavram\u0131 ve \u00f6rnekleri"},"content":{"rendered":"

   <\/em>Mutasyonlar, canl\u0131 çe\u015fitlili\u011finin en önemli kaynaklar\u0131ndan birisidir. Evrim kar\u015f\u0131tlar\u0131n\u0131n s\u0131kl\u0131kla öne sürdü\u011fü iddia, bütün mutasyonlar\u0131n zararl\u0131<\/em>, dolay\u0131s\u0131yla da canl\u0131y\u0131 deforme eden, geli\u015ftirmeyen veya ona herhangi bir faydal\u0131 özellik katmayan anomaliler<\/em> olduklar\u0131d\u0131r. Bu iddia her ne kadar bilimsellikten uzak da olsa, kafalardaki soru kabaca anla\u015f\u0131lmaktad\u0131r ve bu yaz\u0131n\u0131n amac\u0131 da o soruya cevap vermektir.
<\/span><\/p>\n

   Öncelikle bütün mutasyonlar\u0131n zararl\u0131 oldu\u011funa ili\u015fkin bilgi hatas\u0131n\u0131 düzeltmek gerekiyor: Genlerde meydana gelen mutasyonlar, faydal\u0131<\/strong>, etkisiz <\/strong>veya zararl\u0131<\/strong> olabilir. Örne\u011fin, E. coli<\/em> bakterilerinde günde yakla\u015f\u0131k 10 milyon, insanda günde yakla\u015f\u0131k 10.000 mutasyon meydana gelmektedir. Ço\u011fu mutasyon zararl\u0131 de\u011fil, etkisizdir. Nachman ve Crowell, insanlarda nesil ba\u015f\u0131na yakla\u015f\u0131k 175 mutasyondan sadece 3’ünün zararl\u0131 oldu\u011funu öngörmü\u015ftür. Belirgin etkileri olanlar\u0131n ço\u011fu zararl\u0131d\u0131r, ama faydal\u0131 olanlar\u0131n oran\u0131 da evrim kar\u015f\u0131tlar\u0131nca öne sürülenden çok daha fazlad\u0131r. Popülasyona yeni zararl\u0131 mutasyonlar eklendikçe; do\u011fal seçilim, mevcut zararl\u0131 özellikleri ortadan kald\u0131r\u0131r. De\u011fi\u015fen bir ortamda faydal\u0131 bir mutasyon meydana geldi\u011fi zaman, genellikle popülasyonda h\u0131zla yay\u0131l\u0131r (Elena et al. 1996).<\/em> Bu nedenle zararl\u0131 mutasyonlar uzun süre dayanamaz; faydal\u0131 mutasyonlar ise çok daha kal\u0131c\u0131d\u0131r.<\/span> <\/span><\/p>\n

   Fakat mutasyonlar, canl\u0131n\u0131n ihtiyaçlar\u0131n\u0131 kar\u015f\u0131lamaya çal\u0131\u015fmazlar. Yani bir mutasyonun gerçekle\u015fip gerçekle\u015fmemesi, o mutasyonun organizma için yararl\u0131 olup olmamas\u0131na ba\u011fl\u0131 de\u011fildir. Ayr\u0131ca mutasyonlar ba\u015flang\u0131çta zararl\u0131 bile olsalar, evrimsel süreçte yarara dönü\u015febilir ya da bir ortamda zararl\u0131yken, ba\u015fka bir ortamda yararl\u0131 bir durum yaratabilirler.<\/span>   <\/span><\/p>\n

   Her mutasyon evrime yol açmaz ve yine her mutasyon evrim için önemli de\u011fildir. Örne\u011fin otozomal hücrelerde meydana gelen mutasyonlar (yani bedensel mutasyonlar) sonraki nesillere aktar\u0131lmaz, çünkü sadece e\u015fey hücrelerindeki <\/strong>kal\u0131tsal malzeme sonraki nesle aktar\u0131labilir.<\/strong><\/span> <\/p>\n

   Bir di\u011fer önemli nokta da \u015fudur: Mutasyonlar evrimde rol oynayan tek mekanizma de\u011fildir. Yani evrim, mutasyonlardan ibaret de\u011fildir. Ama mutasyonlar, popülasyonlara çe\u015fitlilik ekleyen tek do\u011fal süreçtir. Seçilim ve genetik sürüklenme ise çe\u015fitlili\u011fi ortadan kald\u0131r\u0131r. Do\u011fal seçilim, çevreyle ilgili bilginin, canl\u0131n\u0131n genomuna; dolay\u0131s\u0131yla da canl\u0131n\u0131n kendisine iletilmesini sa\u011flayan süreçtir (Adami et al. 2000).<\/em> Do\u011fal seçilim, uyarl\u0131 olmayan çe\u015fitlili\u011fi önleyerek, canl\u0131ya çevresiyle ilgili bilgi aktar\u0131r ve onun çevresine daha uyumlu hale gelmesini sa\u011flar. <\/em>Mutasyonlar yeni çe\u015fitlilik yaratm\u0131yor olsayd\u0131, \u015fu anda seçilimin etki edece\u011fi bir çe\u015fitlilik de olmazd\u0131. Yani do\u011fal seçilim zaten, mutasyonlar\u0131n popülasyonlara eklemi\u015f oldu\u011fu rastgele çe\u015fitlilik üzerinde olu\u015fur. (Biyologlar bugün mutasyonlar\u0131n, de\u011fi\u015fimin ana motoru olmayabilece\u011fini biliyor. DNA, genleri aç\u0131p-kapatan proteinler taraf\u0131ndan da de\u011fi\u015ftirilebilir. Bu i\u015fleme cis-regülasyonu<\/strong> denir. Bir de epigenetik<\/a> ad\u0131 verilen yeni ve dev bir çal\u0131\u015fma alan\u0131 var. Bu iki kavram Darwin’in, genlerin orada öylece pasif bir \u015fekilde duarak, çevre \u015fartlar\u0131na göre de\u011fi\u015ftikleri yönündeki varsay\u0131m\u0131n\u0131 çarp\u0131c\u0131 \u015fekilde de\u011fi\u015ftirir. Çok basitçe ifade etmek gerekirse; biyologlar DNA’n\u0131n do\u011fal olarak seçilen özellikleri ilerletebildi\u011fini ke\u015ffetmi\u015ftir.)<\/span><\/p>\n

    Bir di\u011fer önemli nokta da mutasyonlar\u0131n rastgele ve rastlant\u0131sal olmas\u0131d\u0131r. Bu nedenle evrimi sadece mutasyonlardan ibaret sananlar\u0131n, evrimi de \u015fans eseri <\/em>veya tesadüfen<\/em> meydana gelen bir süreç \u015feklinde alg\u0131lamalar\u0131 do\u011fald\u0131r. Ancak do\u011fal seçilim, \u015fans\u0131n tam tersidir.  <\/strong>Mutasyonlar\u0131n rastlant\u0131sall\u0131\u011f\u0131 ile ilgili okunmas\u0131 gereken k\u0131sa bir yaz\u0131 için t\u0131klay\u0131n.<\/a><\/span><\/p>\n

   Burada basit ama bir o kadar da önemli bir ayr\u0131m\u0131 yapmak gerekiyor: Bir mutasyonun “faydal\u0131” olmas\u0131, mutasyonun gerçekle\u015fti\u011fi genin sahibi olan canl\u0131 için kullan\u0131lan bir kavramd\u0131r. Yani o canl\u0131daki mutasyonun “insana” faydal\u0131 olmas\u0131ndan bahsedilmemektedir. Örne\u011fin insan genlerindeki bir mutasyon, e\u011fer insan için faydal\u0131ysa, faydal\u0131 bir mutasyondur; ayn\u0131 \u015fekilde, örne\u011fin bir bakteride meydana gelen mutasyon bakterinin ya\u015fam\u0131n\u0131 iyile\u015ftiriyorsa, faydal\u0131 bir mutasyondur. Bakteride meydana gelen faydal\u0131 bir mutasyon bakterinin üremesini kolayla\u015ft\u0131rd\u0131\u011f\u0131 için insana zararl\u0131 olabilir, ama bundan dolay\u0131 ona zararl\u0131 mutasyon denmez. Yani gerçekle\u015fti\u011fi canl\u0131ya göre fayda-zarar ili\u015fkisi gözetilir. Bu konuda bile kafa kar\u0131\u015f\u0131kl\u0131\u011f\u0131 ve çarp\u0131tma olabildi\u011fi için özellikle belirtmek istedim.<\/span><\/p>\n

Baz\u0131 faydal\u0131 mutasyonlar:<\/h3>\n

 <\/p>\n

1. CCR5 genindeki mutasyon HIV’den AIDS’e geçi\u015fi yava\u015flat\u0131r ve ayn\u0131 gende gerçekle\u015fen iki mutasyon, bir kimsenin HIV enfeksiyonuna kar\u015f\u0131 direncini artt\u0131r\u0131r<\/strong><\/span><\/p>\n

     Bugün, büyük bir evrim deneyinin içinde ya\u015f\u0131yoruz. Gözlerimizin önünde evrim geçirmekte olan ve AIDS hastal\u0131\u011f\u0131na neden olan HIV salg\u0131n\u0131..HIV denilen virüs, 19. yüzy\u0131lda bilinmeyen, ancak \u015fimdi çok tan\u0131d\u0131k hale gelen bir organizma.<\/span><\/p>\n

     Evrim kar\u015f\u0131tlar\u0131 için bile, HIV, de\u011fi\u015ferek üremenin kan\u0131t\u0131d\u0131r, çünkü bu sürecin gerçekle\u015fmesine tan\u0131k oluyorlar. K\u0131sac\u0131k geçmi\u015finde virüsün yap\u0131s\u0131 de\u011fi\u015fim gösterdi ve kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131\u011f\u0131 yeni durumlara kar\u015f\u0131 uyum sa\u011flamay\u0131 ba\u015fard\u0131. Ölüm yakla\u015ft\u0131\u011f\u0131nda hasta, kendisini enfekte etmi\u015f virüsten, insanla kuyruksuz maymunlar aras\u0131ndaki fark kadar de\u011fi\u015fiklik gösterebilen, virüsün torunlar\u0131n\u0131n yuvas\u0131 olmu\u015ftur art\u0131k. Bu sitede, HIV virüsünün kendisinin geçirdi\u011fi evrimle ilgili ayr\u0131ca yay\u0131nlanm\u0131\u015f bir yaz\u0131 bulacaks\u0131n\u0131z, ama buradaki konumuz insanda meydana gelen faydal\u0131 bir mutasyon oldu\u011fu için, virüsün do\u011fas\u0131na burda girmeyece\u011fiz. HIV virüsünün geçirdi\u011fi evrimle ilgilenenler buradan <\/a>detayl\u0131 bir yaz\u0131ya ula\u015fabilirler.<\/span><\/p>\n

   Konumuz insandaki bir genin u\u011frad\u0131\u011f\u0131 mutasyondur. C-C kemokin reseptör5 (CCR5)<\/strong>, insanlarda CCR5 geniyle kodlanm\u0131\u015f bir proteindir. CCR5, bask\u0131n olarak T hücrelerinde, makrofajlarda, dendritik hücrelerde ve mikrogliada etki gösterir. Bu genin insandaki enflamatuar cevapta rol oynad\u0131\u011f\u0131 dü\u015fünülmektedir.<\/span><\/p>\n

   Baz\u0131 popülasyonlar, Delta32 mutasyonunu <\/strong>kazanm\u0131\u015ft\u0131r ki bu mutasyon CCR5 genindeki genetik bilginin bir k\u0131sm\u0131n\u0131n silinmesine sebep olmu\u015ftur (32-bp segment silinmesi). Bu mutasyonu ta\u015f\u0131yan homozigot bireyler, HIV enfeksiyonuna kar\u015f\u0131 tamamen ya da k\u0131smen dirençlidir.(yukarda söyledi\u011fimiz gibi, homo-heterozigot olmas\u0131na göre de\u011fi\u015fir.)<\/span><\/p>\n

   HIV, sald\u0131raca\u011f\u0131 hücrelere girmek için bir ön reseptör olarak ço\u011funlukla CCR5 veya CXCR4’i kullan\u0131r. Delta32 mutasyonu ile, reseptör çal\u0131\u015famaz hale geldi\u011fi için HIV virüsünün tutunmas\u0131 ve hücreye girmesi engellenir, bu alel genlerden 2 kopya olmas\u0131 , HIV için daha da yüksek bir direnç olu\u015fturur.Bu aleller, Avrupal\u0131larda %5-14 oran\u0131nda bulunur, Afrika ve Asya’da ise nadirdir.Birçok çal\u0131\u015fma, bu alellerden sadece birinin varl\u0131\u011f\u0131n\u0131n bile, HIV ta\u015f\u0131y\u0131c\u0131s\u0131 ki\u015filerde A\u0130DS hastal\u0131\u011f\u0131n\u0131n olu\u015fmas\u0131n\u0131 2 y\u0131l geciktirdi\u011fini göstermektedir.<\/span><\/p>\n

2. Klamidya ve karanl\u0131\u011fa uyum<\/strong><\/span><\/p>\n

   Klamidyalar, \u0131\u015f\u0131kta fotosentez yapabilen ama karanl\u0131kta da karbon kayna\u011f\u0131 olarak asetat\u0131 kullanarak az da olsa bir süreli\u011fine büyüyebilen bir tür tek hücreli ye\u015fil alg türüdür. Graham Bell, klamidyalar\u0131 karanl\u0131k ortamda yüzlerce nesil üretmeyi ba\u015fard\u0131 ve \u015föyle bi sonuç elde etti: Deneyin ilk ba\u015f\u0131nda baz\u0131 klamidyalar karanl\u0131kta gayet iyi büyürken, baz\u0131lar\u0131 hiç büyüme göstermemi\u015fti. 600 jenerasyon sonra ise, klamidyalar\u0131n büyük ço\u011funlu\u011fu karanl\u0131kta gayet iyi büyüyebilir hale gelmi\u015fti. Popülasyonun hemen hepsi, karanl\u0131kta ya\u015famaya uygun hale getiren mutantlardan olu\u015fuyoru.Bu deney, faydal\u0131 mutasyonlar\u0131n popülasyondaki da\u011f\u0131l\u0131m\u0131n\u0131n, hayatta kalmak için \u0131\u015f\u0131\u011fa nerdeyse ba\u011f\u0131ml\u0131 olan bir canl\u0131da ne kadar h\u0131zl\u0131 artt\u0131\u011f\u0131n\u0131 ve sonunda canl\u0131n\u0131n \u0131\u015f\u0131ks\u0131z ortamda sorunsuzca ya\u015fayabilir hale geldi\u011fini göstermesi aç\u0131s\u0131ndan önemlidir.<\/span> <\/p>\n

3. Domuz gribi virüsü H1N1′in geçirdi\u011fi mutasyon<\/strong><\/span><\/p>\n

   California Teknoloji Enstitüsü’nden -Nobel ödüllü- Prof. David Baltimore<\/em> ve ekibi, domuz gribi virüsünün yay\u0131lmas\u0131n\u0131 sa\u011flayan bir mutasyonu tan\u0131mlad\u0131 ve Science<\/em> dergisinde yay\u0131nlad\u0131. Domuz gribi virüsü diye bilinen H1N1<\/strong>′in baz\u0131 örneklerinin zaten yararl\u0131 bir mutasyon ta\u015f\u0131d\u0131\u011f\u0131 biliniyordu. Bu mutasyon, virüsün, ço\u011falmas\u0131n\u0131 engelleyen bir ilaca (oseltamivir, piyasa ismi Tamiflu) kar\u015f\u0131 ba\u011f\u0131\u015f\u0131kl\u0131k kazanmas\u0131n\u0131 sa\u011fl\u0131yor, ama yan etki olarak virüsün yay\u0131lmas\u0131n\u0131 yava\u015flat\u0131yordu. Bu nedenle de fazla yay\u0131lam\u0131yor ve pek de ciddi bir sa\u011fl\u0131k sorununa dönü\u015fecekmi\u015f gibi durmuyordu.<\/span> <\/p>\n

   Ancak 2007-2008 sezonundaki domuz gribi, hem dirençliydi, hem de h\u0131zla yay\u0131ld\u0131. Yava\u015f olmas\u0131 beklenen dirençli virüs nas\u0131l olup da bu kadar h\u0131zlanm\u0131\u015ft\u0131? Antibiyotik direncini sa\u011flayan mutasyona ek olarak bu virüsler, iki ayr\u0131 mutasyon daha geçirmi\u015fler, ve h\u0131zla ço\u011falma yetene\u011fini kazanm\u0131\u015flard\u0131.<\/span> <\/p>\n

   Bu iki yararl\u0131 mutasyon, dirençsiz bir virüste birbiri ard\u0131na meydana gelmi\u015f ve direnç kazand\u0131ran mutasyonun yava\u015flat\u0131c\u0131 etkisini ba\u015ftan azaltm\u0131\u015ft\u0131. Böylelikle bunun ard\u0131ndan meydana gelen direnç kazand\u0131r\u0131c\u0131 mutasyon bir zarar vermeden canl\u0131ya yarar sa\u011flam\u0131\u015ft\u0131. Bu üç mutasyon, virüse o kadar yarar sa\u011flad\u0131 ki virüs tüm dünyaya k\u0131sa sürede yay\u0131ld\u0131.<\/span><\/p>\n

 4. <\/strong>Klebsiella aerogenes bakterisi ve fucose isomeraz enzimi<\/strong><\/span><\/p>\n

   <\/strong>Robert Mortlock, Klebsiella aerogenes<\/em> bakterisinin mutasyon geçirerek, daha önce bünyesinde sürekli üretilmeyen bir enzimi (fucose isomeraz)<\/strong> sürekli üretmeye ba\u015flad\u0131\u011f\u0131n\u0131 bulmu\u015ftur. Her daim kullan\u0131lmayan bu enzimin, sürekli olarak üretilmesine yönelik bu mutasyon, zararl\u0131 gibi görünmektedir çünkü bakteri için enerji ve kaynak israf\u0131d\u0131r. Ancak bu enzimin her an vücutta bulunmas\u0131yla Klebsiella aerogenes bakterisi, daha önce aral\u0131klarla metabolize edebildi\u011fi besinleri, her an kullanabilir hale gelmi\u015ftir. Dolay\u0131s\u0131yla ba\u015flang\u0131çta zararl\u0131 bir mutasyon olarak ortaya ç\u0131kan durum, sonunda faydal\u0131 hale gelmi\u015ftir.<\/span> <\/p>\n

 5. Bakterilerdeki antibiyotik direnci<\/strong><\/span><\/p>\n

   <\/strong>Bilindi\u011fi üzere, sürekli ve düzensiz antibiyotik kullan\u0131m\u0131, bakterilerde bir süre sonra o antibiyoti\u011fe kar\u015f\u0131 direnç geli\u015fmesine sebep olur. Ço\u011fu zaman, mutasyon sonucu geli\u015fen bu direnç, bakterinin antibiyotiksiz ortamda ya\u015famas\u0131n\u0131 zorla\u015ft\u0131r\u0131c\u0131 bir durum da yarat\u0131r. Dirençli bakteriler, antibiyoktiksiz ortamda mutasyona u\u011framam\u0131\u015f olanlara göre daha yava\u015f ve zor ürer. Yani direnç geli\u015fimi, antibiyotiksiz ortamda bakterinin üremesi ve ço\u011falmas\u0131 ad\u0131na zararl\u0131 bir mutasyon olsa da;  insan vücuduna, yani antibiyotikli ortama giren ayn\u0131 bakteri için faydal\u0131 bir durumdur.<\/span>   <\/span><\/p>\n

   Bakterilerin antibiyotik direnci kazanmas\u0131n\u0131n farkl\u0131 genetik mekanizmalar\u0131 vard\u0131r:<\/span><\/p>\n

• Kromozomda olu\u015facak bir mutasyon, en s\u0131k rastlananlardan biridir. Mesela bakterinin hücre duvar\u0131nda yer alan proteinin geninde meydana gelen mutasyon, antibiyotiin bu proteine ba\u011flanmas\u0131na ve etkisini göstermesine engel olur. Proteinin i\u015flevine bir zarar\u0131 olmayan bu mutasyon, onu antibiyotikten koruyarak bakteriye ya\u015famsal de\u011feri olan bir katk\u0131 yapm\u0131\u015f olur.<\/span><\/p>\n

 • Kimi bakteriler ise daha önceden sahip olduklar\u0131 direnç genlerini, antibiyoti\u011fin varl\u0131\u011f\u0131nda harekete geçirirler. Bu genler, genelde bakterilerin içinde yuvarlak DNA halkalar\u0131 olan plazmid yap\u0131lar\u0131nda ta\u015f\u0131n\u0131r ve bu plazmidlerin di\u011fer bakterilere aktar\u0131m\u0131, bakteri dünyas\u0131nda ola\u011fand\u0131r. <\/span><\/p>\n

• Virüsler, bu direnç genlerini bakteri genomuna sokabilir. <\/span> <\/p>\n

   Antibiyotik direncinin geli\u015fmesi, mükemmel bir do\u011fal seçilim örne\u011fidir. \u0130laçlar\u0131n a\u015f\u0131r\u0131 yayg\u0131n ve kontrolsüz kullan\u0131m\u0131 (örne\u011fin, her burun ak\u0131nt\u0131s\u0131nda antibiyoti\u011fe sar\u0131lmak) hassas bakterileri öldürürken, az say\u0131daki dirençli bakterinin hayatta kalmas\u0131na ve zamanla bakteri popülasyonunda bu dirençli bakteri nüfusunun artmas\u0131na sebep olur. Yap\u0131lan çal\u0131\u015fmalarda görülmü\u015ftür ki, bakteriler eninde sonunda her antibiyoti\u011fe direnç geli\u015ftirir (Neu, 10992). Bir bakteride evrilen bu direnç, genetik mekanizmalar sayesinde h\u0131zla di\u011fer bakterilere de yay\u0131l\u0131r.<\/span> <\/p>\n

   Sadece terimlerle ilgili karma\u015fadan yola ç\u0131karak ve sözcük oyunlar\u0131 yaparak bu süreçlere ba\u015fka anlamlar yüklemeye çal\u0131\u015fmak, Bu k\u0131sm\u0131 ben ekledim: toplum sa\u011fl\u0131\u011f\u0131n\u0131 ilgilendiren böylesine önemli bir t\u0131bbi konuda insanlar\u0131 yanl\u0131\u015f yönlendirmekten ba\u015fka bir \u015fey de\u011fildir. Bugün bildiklerimiz ve hastal\u0131klarla sava\u015fmam\u0131zda bize yol gösteren en önemli veriler, evrim kuram\u0131ndan gelmektedir. Bakteriler her geçen gün yeni geli\u015ftirilen ilaçlara da direnç geli\u015ftirmektedir. Dirençli bakteriler konjugasyon yoluyla yeni kazand\u0131klar\u0131 direnç genlerini di\u011fer bakterilere de aktarabilirler. Bula\u015ft\u0131r\u0131c\u0131 ve öldürücü özelliklerinden dolay\u0131 bu antibiyotik dirençli organizmalar, süper bakteriler <\/em><\/strong>(<\/em>çok say\u0131da ilaca <\/em>dirençli<\/em> <\/em>[<\/em>MDR<\/em>] <\/em>bakteriler) <\/em>olarak adland\u0131r\u0131l\u0131rlar. Hastal\u0131klarla mücadeledeki ba\u015far\u0131m\u0131z, evrim mekanizmalar\u0131 hakk\u0131nda bildiklerimize ve bu konuda yap\u0131lacak olan yeni ke\u015fiflere ba\u011fl\u0131d\u0131r. <\/span>Antibiyotik direnciyle ilgili burada al\u0131nt\u0131 yapt\u0131\u011f\u0131m yaz\u0131n\u0131n tamam\u0131n\u0131 okumak için <\/span>t\u0131klay\u0131n.<\/a><\/span> <\/p>\n

6. Drosophila’da kanatlar\u0131n büyümesini durduran mutasyonlar<\/strong><\/span> <\/strong><\/span><\/p>\n

 <\/strong><\/span>   Bu mutasyonlar, sine\u011fin \u015fiddetli rüzgarlar bulunan adalarda sa\u011f kalma yetene\u011fini geli\u015ftirmekte ve mutant bireyler için faydal\u0131 hale gelmektedir.<\/span> <\/p>\n

7. Sitrik asit tüketmeye ba\u015flayan bakteriler<\/strong><\/span><\/p>\n

      Prof. Richard Lenski<\/em>’nin, laboratuvarda gözlenmi\u015f bir mutasyonu tarif eden “uzun vadeli evrim” deneyi için t\u0131klay\u0131n<\/a>. Bu deneyde, özetle, ba\u015flang\u0131çta ortamdaki sitrik asiti enerji kayna\u011f\u0131 olarak kullanamayan bakteriler, hiçbir müdahale alt\u0131nda kalmadan, kendili\u011finden mutasyon geçirerek bu maddeden istifade edebilir hale geldi.  Bu deney 1988 y\u0131l\u0131nda, 12 özde\u015f Escherischia coli<\/em><\/strong> (koli basili) ekiniyle ba\u015flat\u0131ld\u0131. Yani bakteri, deney boyunca bir deney tüpünün içinde kendisine uygun bir ortamda yeti\u015ftirildi. Her gün (yani 6-7 nesilde bir), eldeki bakterilerin %10’u yeni bir tüpe aktar\u0131l\u0131rken, geri kalan %90’\u0131 çöpe at\u0131ld\u0131. Yaln\u0131z her 500 nesilde bir, normalde çöpe gidecek bu %90’l\u0131k k\u0131s\u0131m derin dondurucuya kondu. Bakterileri donuk \u015fekilde saklamak, gerekti\u011finde çözüp üzerinde tahlil yapmak mümkün oldu\u011fundan, bakterilerin zaman içinde bir ar\u015fivi tutulmu\u015f oldu. Deney boyunca bu bakteriler, içinde az miktarda glukoz ve bol miktarda sitrik asit bulunan s\u0131v\u0131 ortamda yeti\u015ftirildiler, ancak sitrik asiti kullanma imkânlar\u0131 olmad\u0131\u011f\u0131ndan yaln\u0131zca glukozla idare ettiler. Ne var ki 33.127 nesil sonra<\/strong> tüplerin birindeki bakterilerin birden bire sitrik asiti kullanmaya ba\u015flad\u0131klar\u0131 fark edildi. Bunun üzerine ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar donuk bakteri ar\u015fivlerini aç\u0131p önceki nesillerden bakterileri inceleyince gördüler ki sitrik asiti kullanabilen bakteriler yakla\u015f\u0131k 31.500. nesilde ortaya ç\u0131km\u0131\u015f, ve say\u0131lar\u0131 biraz dalgalan\u0131p 33127. nesilde patlam\u0131\u015ft\u0131. Bu dalgalanmalar\u0131, bu bakterilerde tek bir mutasyonun de\u011fil, birden çok mutasyonun bu yeni beceriyi sa\u011flad\u0131\u011f\u0131na yoruyorlar.<\/span><\/p>\n

   Bakterilerin ya\u015fad\u0131\u011f\u0131 fiziksel \u015fartlar deney boyunca sabit oldu\u011fundan ve bu bakterilere yatay gen aktar\u0131m\u0131n\u0131 engellemek için hareketli genlerden ar\u0131nd\u0131r\u0131lm\u0131\u015f ortamlar kullan\u0131ld\u0131\u011f\u0131ndan, bu sitrik asit kullanma becerisinin kendili\u011finden meydana gelen mutasyonlara ba\u011fl\u0131 oldu\u011fundan eminler. Lenski ve meslekta\u015flar\u0131 \u015fimdi bu sitrik asiti kullanma becerisinin tam olarak hangi genlerdeki mutasyonlara ba\u011fl\u0131 oldu\u011funu ve bu genlerin hangi hücresel düzenekler yoluyla yarar sa\u011flad\u0131\u011f\u0131n\u0131 ara\u015ft\u0131r\u0131yorlar.<\/span> <\/strong><\/span><\/p>\n

 8. Bulunduklar\u0131 zeminin rengine uyum sa\u011flayan fareler<\/strong><\/span> <\/p>\n

 \"\"<\/strong><\/span><\/p>\n

\u015eekil 1.<\/strong> Hoekstra ve ekibi, ayn\u0131 türden ama farkl\u0131 renk tüy ta\u015f\u0131yan farelerdeki yararl\u0131 de\u011fi\u015finimi tan\u0131mlad\u0131. Bu foto\u011frafta fareler do\u011fadakine z\u0131t zemin üzerinde görülüyor. (Foto\u011fraf: Emily Key)<\/em><\/span> <\/strong><\/span><\/p>\n

   Ara\u015ft\u0131rma, ABD’deki bir kumulda ve etraf\u0131ndaki toprak bölgede ya\u015fayan fareler (Peromyscus maniculatus<\/em>) üzerinde yap\u0131ld\u0131 . Bu farelerden, aç\u0131k renkli kumul üzerinde ya\u015fayanlar\u0131n aç\u0131k renkli tüylere, koyu renkli topraklarda ya\u015fayanlar\u0131n ise koyu renkli tüylere sahip oldu\u011funu gören Dr. Hopi Hoekstra ve meslekta\u015flar\u0131, bu durumun farelerin y\u0131rt\u0131c\u0131 ku\u015flardan gizlenmelerini sa\u011flad\u0131\u011f\u0131n\u0131 ve dolay\u0131s\u0131yla bu uyumun yararl\u0131 bir mutasyonun ürünü oldu\u011funu öngördüler. Bunu s\u0131namak için bu farelerin kal\u0131t\u0131m bilgisini incelediklerinde, bu uyumdan tek bir gendeki (Agouti) mutasyonun sorumlu oldu\u011funu buldular. Yapt\u0131klar\u0131 topluluk kal\u0131t\u0131m\u0131 hesaplamalar\u0131 bu mutasyonun bundan 4.000 y\u0131l önce meydana geldi\u011fini gösterdi\u011fi için, ve yerbilimsel çal\u0131\u015fmalar bu co\u011frafi bölgenin 8.000-10.000 y\u0131l önce olu\u015ftu\u011funu gösterdi\u011fi için, bu mutasyonun farelerin buraya göç etmesinden sonra meydana geldi\u011fi sonucuna vard\u0131lar.<\/span><\/p>\n

   Hoekstra ve ekibi bu mutasyonun etki \u015feklini de aç\u0131kl\u0131\u011fa kavu\u015fturdu: Mutasyon, genin protein kodlayan k\u0131sm\u0131nda de\u011fil, o proteinden ne kadar üretilece\u011fini belirleyen k\u0131sm\u0131nda meydana geldi. Yani fare asl\u0131nda tamamen ayn\u0131 proteinleri üretiyor ama daha fazla üretti\u011fi için koyu renkli pigment (tüylere rengini veren madde) azal\u0131yor ve tüyler daha aç\u0131k renkli oluyor. Hoekstra’n\u0131n ö\u011frencileri \u015fimdi bu de\u011fi\u015fimlerin DNA’n\u0131n tam olarak neresinde meydana geldi\u011fini bulmaya çal\u0131\u015f\u0131yor.<\/span> <\/strong><\/span><\/p>\n

9. Lucilia cuprina<\/em> türü sineklerin zehire kar\u015f\u0131 dirençleri<\/strong><\/span><\/p>\n

   Lucilia cuprina<\/em> türü sineklerin, zehire kar\u015f\u0131 dirençleri, bir nokta mutasyonuna ba\u011fl\u0131d\u0131r. Bu zehir, asetilkolinesteraz adl\u0131 enzimi hedef al\u0131r, ona ba\u011flan\u0131r ve onu görevini yerine getirmekten al\u0131koyar. Asetilkolinesteraz enziminin bu sinekteki kar\u015f\u0131l\u0131\u011f\u0131 E3 üzerinde çal\u0131\u015fan ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar, bu enzimden sorumlu olan geni incelediklerinde, be\u015f ayr\u0131 nokta mutasyonu saptad\u0131lar. Bunlardan hangisinin veya hangilerinin bu dirençten sorumlu oldu\u011funu ara\u015ft\u0131r\u0131rken, ipucu, ayn\u0131 direnci gösteren ba\u015fka bir sinek türünden (Torpedo californica<\/em>) geldi: Bu sinekler ayn\u0131 direnci, bu be\u015f mutasyondan yaln\u0131zca biri ile elde etmi\u015flerdi. Ayr\u0131ca, ancak bu mutasyonla etkilenen amino asit, enzimin i\u015flevini de\u011fi\u015ftirebilecek bir noktada yer al\u0131yordu. Bunun üzerine ara\u015ft\u0131rmac\u0131lar bu mutasyonlarla meydana gelen enzimlerden hangisinin organofosfatlar\u0131 parçalayabilece\u011fini incelediler ve öngördükleri sonucu elde ettiler: Enzimin 137’nci amino asiti glisinden aspartik asite dönü\u015fmü\u015f, bu da GGT diziliminin GAT’ye dönü\u015fmesiyle olmu\u015ftu . Ve bu mutasyon, bu enzime, kendini etkisizle\u015ftiren zehiri parçalama özelli\u011fi kazand\u0131rm\u0131\u015ft\u0131. Yani tek bir baz\u0131n de\u011fi\u015fimi, bu sinekleri ölümden kurtarm\u0131\u015ft\u0131.<\/span> <\/p>\n

10. Akdeniz Kans\u0131zl\u0131\u011f\u0131 (=Thalasemi, AK) ve s\u0131tmaya yakalanmayan bireyler<\/strong><\/span><\/p>\n

   Bir kromozomda belirli bir genin iki kopyas\u0131 (alel) bulunur. Akdeniz kans\u0131zl\u0131\u011f\u0131 hastal\u0131\u011f\u0131, ilgili genin her iki aleli de mutasyon gerirmi\u015fse meydana gelir. Bu ki\u015filerde alyuvarlardaki hemoglobin molekülü görevini yerine getiremez.<\/span> <\/p>\n

\"\"<\/span><\/p>\n

\u015eekil 2.<\/strong> Akdeniz kans\u0131zl\u0131\u011f\u0131 geninin iki kopyas\u0131n\u0131 ta\u015f\u0131yan (k\u0131rm\u0131z\u0131) bireyler bu hastal\u0131\u011fa yakalan\u0131rken, tek kopyas\u0131n\u0131 ta\u015f\u0131yan (mor) bireyler Akdeniz kans\u0131zl\u0131\u011f\u0131na yakalanmadan s\u0131tma hastal\u0131\u011f\u0131na kar\u015f\u0131 direnç kazan\u0131rlar. <\/span><\/p>\n

   Bir mutasyona u\u011fram\u0131\u015f, bir normal alel ta\u015f\u0131yan bireylerse AK’na yakalanmad\u0131klar\u0131 gibi, s\u0131tma hastal\u0131\u011f\u0131na kar\u015f\u0131 ba\u015fka insanlarda görülmeyen bir direnç<\/strong> kazan\u0131rlar. Peki bu direnç nas\u0131l olu\u015fur? Baz\u0131 uzmanlar, AK genini ta\u015f\u0131yan bireylerde s\u0131tma mikrobunun ya daha az ço\u011falma f\u0131rsat\u0131 buldu\u011funu ya da içinde yuvaland\u0131klar\u0131 ar\u0131zal\u0131 alyuvarlar\u0131n dalakta parçalanmas\u0131yla öldürüldüklerini dü\u015fünüyorlar. Bunun nas\u0131l oldu\u011funa henüz kesin bir aç\u0131klama getirilmemi\u015f olsa bile, bu mutasyonun yararl\u0131 etkisi ortada: S\u0131tman\u0131n çok görüldü\u011fü bölgelerdeki AK oran\u0131n\u0131n, s\u0131tman\u0131n görülmedi\u011fi bölgelere göre yüksek oldu\u011fu biliniyor. Belli ki s\u0131tmaya yakalanmaktan koruyan bir gen, belirli \u015fartlarda zararl\u0131 olmas\u0131na ra\u011fmen, s\u0131tma kar\u015f\u0131s\u0131nda yarar sa\u011flad\u0131\u011f\u0131 için o canl\u0131da bar\u0131nabiliyor.<\/span> <\/p>\n

 11. Naylon lineer oligomer hidrolaz enzimi <\/strong><\/span><\/p>\n

Konuyla ilgili yaz\u0131ya ula\u015fmak için t\u0131klay\u0131n<\/a>.<\/span><\/p>\n

 12. Ç\u0131plak kör farenin ölen genleri<\/strong><\/span> <\/p>\n

   Do\u011fu Afrika’n\u0131n kurak bölgelerinde ya\u015fayan ç\u0131plak kör fareler (Heterocephalus glaber<\/em>) tamamen tüysüz, 10 cm. boyunda, Kemirgenler tak\u0131m\u0131na ait hayvanlard\u0131r. Di\u015fleriyle açt\u0131klar\u0131 yer alt\u0131 tünellerinde ya\u015far, ço\u011funlukla kök yerler. Yer alt\u0131nda karanl\u0131kta ya\u015fad\u0131klar\u0131 için ç\u0131plak kör farelerin görme yetileri evrimsel süreçte körelmi\u015ftir; t\u0131pk\u0131 köstebekler ve Anadolu ve Ortado\u011fu’da yayg\u0131n bir tar\u0131m zararl\u0131s\u0131 olan kör fareler gibi.<\/span><\/p>\n

   Ç\u0131plak kör farenin genomu ve transkriptomu Ekim 2011 tarihinde Nature<\/em> dergisinde yay\u0131mland\u0131.<\/a> Sonuçlar, bu ilginç hayvan\u0131n genetik evrimine ve kimi özelliklerini nas\u0131l kaybetti\u011fine \u0131\u015f\u0131k tutuyor. Genom dizisi, ç\u0131plak kör farenin fare ve s\u0131çandan 73 milyon y\u0131l önce ayr\u0131\u015ft\u0131\u011f\u0131n\u0131 gösterdi. Kemirgenler ve -insan dahil- primatlar\u0131n ise 93 milyon y\u0131l önce ayr\u0131\u015ft\u0131\u011f\u0131 bilinmekte. Yani ç\u0131plak kör fare, kemirgen tak\u0131m\u0131ndan da olsa, farelerin ancak çok uzak bir akrabas\u0131.<\/span> <\/p>\n

\"\"<\/span><\/p>\n

Foto\u011frafta, ç\u0131plak kör fare görülmektedir.<\/span><\/p>\n

   Çözümlemenin as\u0131l ilginç k\u0131sm\u0131ysa ç\u0131plak kör fare genomundaki i\u015flevini yitiren, k\u0131saca ölen genlerdi.<\/em> Genlerin i\u015fleyi\u015flerine dair bilgi da\u011farc\u0131\u011f\u0131m\u0131z\u0131 kullanarak, bir canl\u0131n\u0131n hangi genlerinin art\u0131k i\u015flevini yitirdi\u011fini bulabiliriz. Örne\u011fin o genin DNA dizisini silen veya proteine ba\u011flanma yetene\u011fini bozan bir mutasyon gerçekle\u015firse, gen art\u0131k protein üretemez hale gelir, bir di\u011fer deyi\u015fle ölür. E\u011fer genin canl\u0131 için önemi kalmam\u0131\u015fsa, mutasyonlar\u0131n da zarar\u0131 kalmaz, hattâ faydal\u0131 bile olabilirler.<\/span> <\/p>\n

   Ç\u0131plak kör farenin genomunda da bu \u015fekilde ‘ölen’ genlerin, art\u0131k kullan\u0131lmayan i\u015flevlere ait oldu\u011fu bulundu. Örne\u011fin ölen genler aras\u0131nda görme ve üremeyle ilgili genler öne ç\u0131k\u0131yordu. Bu de\u011fi\u015fimlerin, kör farelerin karanl\u0131kta görsel duyular\u0131n\u0131 kullanmamalar\u0131, öte yandan koloni ya\u015fam\u0131nda cinsel rekabetin ortadan kalkmas\u0131yla ilgili oldu\u011funu tahmin etmek zor de\u011fil. Keza görme, vücut \u0131s\u0131nmas\u0131 ve ac\u0131 hissiyle ilgili kimi temel genlerde, i\u015flevlerini bozmas\u0131 muhtemel mutasyonlar\u0131n birikti\u011fi görüldü.<\/span><\/p>\n

   Ekip, ayr\u0131ca ç\u0131plak kör fare genomunu di\u011fer memelilerle kar\u015f\u0131la\u015ft\u0131rarak, bu canl\u0131da hangi genlerin pozitif seçilime u\u011frad\u0131\u011f\u0131, yani evrimsel zaman içinde ‘yararl\u0131’ mutasyonlar biriktirdiklerini tespit etti. Bu tip 45 gen içinde telomerlerle ilgili iki gen dikkat çekti. Telomerler hücre bölünmesi ve ömrünü belirleyen kromozom yap\u0131lar\u0131 oldu\u011fu için, telomerleri etkileyen genlerdeki de\u011fi\u015fimler de ç\u0131plak kör farenin a\u015f\u0131r\u0131 uzun ömrüne katk\u0131da bulunuyor olabilir. Bu canl\u0131yla yap\u0131lan en yeni çal\u0131\u015fma da ayn\u0131 \u015fekilde, hayvan\u0131n yüksek karbondioksit bulunan ortamda ya\u015famas\u0131 nedeniyle geçirdi\u011fi bir mutasyonun iyon kanallar\u0131nda yaratt\u0131\u011f\u0131 de\u011fi\u015fikli\u011fin, türün hayatta kalmas\u0131n\u0131 sa\u011flad\u0131\u011f\u0131n\u0131 göstermi\u015ftir.<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

      Yararlan\u0131lan ve al\u0131nt\u0131 yap\u0131lan kaynaklar:<\/strong><\/span> <\/p>\n